新生儿遗传代谢病早期识别

摘要：

@@ 遗传性代谢病(inherited metabolic disorders,IMD)即先天性代谢缺陷(Inbom errors of metabo-lism,IEM),许多种类都是在人生第一阶段即新生儿期内起病.IMD种类繁多,共同的发病率约为1/1500人,在一个新生儿医生的职业生涯中可能不会遇到某些极为罕见的:IMD,但几乎所有的新生儿医生在执业过程中都常会遇到这些疾病.IMD涉及机体各系统组织器官,往往以各系统危重病症表现起病,在新生儿疾病病因学中居重要地位.部分种类的IMD已有特效治疗方法,早期快速诊断前提下的及早干预是降低病死率及远期神经系统后遗症发生率的关键所在;即使是一些目前尚无特效治疗方法的病种,明确诊断对于母亲今后怀孕的产前诊断也很必要.

机标关键词：新生儿疾病、遗传代谢病、治疗方法、神经系统后遗症、种类、早期快速诊断、遗传性代谢病、组织器官、职业生涯、医生、新生儿期、危重病症、明确诊断、代谢缺陷、产前诊断、早干预、先天性、发生率、发病率、病因学

所属期刊栏目：24

分类号：R72;R59

在线出版日期：2010-01-12（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：328-330