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10.3969/j.issn.1673-6710.2007.04.001

新生儿黄疸与胆红素-尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶和有机阴离子转运因子2基因突变的关系

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目的 探讨胆红素-尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶(UGT1A1)基因Gly71Arg突变和有机阴离子转运因子2(OATP 2)基因Asn130Asp突变与新生儿黄疸发病的关系.方法 应用聚合酶链反应-限制性长度多态性方法测定无亲缘关系的汉族新生儿黄疸组与健康对照组的UGT1A1 Gly71Arg和OATP 2 Asn130Asp基因多态性的基因型,并检验两组基因型分布、等位基因频率差异,应用logistic多元回归分析两种基因突变对新生儿黄疸的OR值和95%CI.结果 新生儿黄疸组UGT1A1 Gly71Arg和OATP 2 Asn130Asp基因多态性的基因型分布与对照组差异有统计学意义(χ2=9.47和6.16,P=0.002和0.046),Arg和Asp等位基因频率明显高于对照组(χ2=10.34和6.85, P=0.001和0.009);logistic多元回归分析UGT1A1基因Gly71Arg和OATP 2基因Asn130Asp突变对新生儿黄疸的OR值和95%CI分别为2.66(1.38~4.51)和2.32(1.23~3.95)(P=0.011和0.024).结论 UGT1A1基因Gly71Arg和OATP 2基因Asn130Asp突变可能参与新生儿黄疸的发病.

黄疸、尿苷二磷酸、基因

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R72(儿科学)

2007-08-06(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)

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