常染色体隐性遗传性多囊肾伴先天性肺发育不全一例

摘要：

@@ 常染色体隐性遗传性多囊肾(autosomal recessive polycystic kidney disease,ARPKD)是一种少见的肾脏和肝内胆管的遗传性畸形综合征.新生儿患病率为1/6 000～1/14 000,基因定位在6号染色体短臂上(6p21.1～21.2)[1].临床上以Ⅰ型(新生儿型)最严重,因常伴发其他器官多发畸形,故预后不良、死亡率高[2].本科临床诊断1例.

机标关键词：染色体隐性、遗传性、多囊肾、polycystic kidney disease、新生儿、预后不良、临床诊断、性畸形、基因定位、肝内胆管、死亡率、患病率、肾脏、器官、短臂、本科

所属期刊栏目：22

分类号：R72(儿科学)

在线出版日期：2007-06-18（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：177-178