先天性外胚层发育不良二例

摘要：

@@ 病例1:患儿男,16 d,因发热8 d入院.患儿系第2胎第2产,足月顺产,出生体重3 300 g.生后第8天开始发热,体温38～39℃,曾在当地医院住院8 d,予抗感染治疗无效,仍持续发热,即转入我院.家族无遗传病史,姐姐6岁,体健.入院查体:T 39℃,P 150次/min、R 52次/min、体重3.5 kg.反应好、哭声响、皮肤嫩薄光滑、干燥无汗、有脱屑、呈大理石花纹,鼻尖光滑发红、无皮质腺颗粒,头发稀少、无眉毛、无睫毛,无乳头乳晕,哭时无眼泪,指甲薄、色泽光亮、通贯掌,心、肺、腹未见异常,四肢肌张力正常,原始反射存在.胸片报告:未见异常.颌骨X线检查:无牙胚.血培养:未见细菌生长.染色体:46XY.皮肤病理检查:表皮角化层局部增厚,真皮内纤维组织有透明带变性.真皮内未见汗腺、皮脂腺及毛囊等皮肤附属器.入院后予入空调房,降低环境温度,物理降温,患儿体温降至37～38℃,一般情况好,吃奶好,体重增长.嘱出院后注意环境温度.随访患儿目前2岁,智力发育良好,无牙、无汗,头发稀少、皮肤粗糙、有湿疹、有痛觉,运动发育良好.

机标关键词：先天性、皮肤附属器、患儿、环境温度、体重增长、发热、抗感染治疗、大理石花纹、智力发育、真皮、运动发育、原始反射、纤维组织、细菌生长、物理降温、无牙、头发、体温、乳头乳晕、皮肤粗糙

所属期刊栏目：21

分类号：R72(儿科学)

在线出版日期：2007-01-15（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共1页

页码：373