兄弟3人同患无汗性外胚层发育不良

摘要：

@@ 例1,男,2天.因发热5小时伴抽搐5分钟入院.第4胎,第4产,足月顺产,出生体重3000克,Apgar评分10分.父母身体健康,非近亲结婚,其中两兄死于新生儿期,其姐健康.查体:体温41℃,体重2900克,身长49厘米.皮肤干红如蜡纸样,胎毛缺如,头发仅为数根黄色细绒毛,前额及下巴突起,鞍状鼻.心肺听诊无异常.指(趾)甲溥脆,有竖嵴.头颅CT检查未见异常.入院诊断:无汗性外胚层发育不良.经对症治疗体温正常,一般情况良好出院.出院后随访3年,平时喜阴凉,易发热,多伴惊厥,多饮,无汗,皮肤干燥,汗毛缺如,头发稀黄干枯,眉毛稀少,身材矮小,智能及语言发育落后,乳牙排列错乱.

机标关键词：无汗性、外胚层发育不良、心肺听诊、头发、出生体重、体温、身体健康、身材矮小、皮肤干燥、近亲结婚、发育落后、发热、对症治疗、新生儿、智能、纸样、诊断、语言、突起、头颅

所属期刊栏目：15

分类号：R72(儿科学)

在线出版日期：2006-07-31（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：78-79