四川江油地区孕产妇β-地中海贫血基因结果分析

摘要：

目的 了解四川江油地区孕产妇β-地中海贫血基因类型及其分布特征,探讨地中海贫血产前筛查的临床意义.方法 对2013年1月—2014年12月在我院门诊产科就诊的孕产妇进行血常规及血红蛋白电泳筛查,β-地中海贫血阳性指征者采用PCR结合反向斑点杂交法(RDB)进行β-地中海贫血基因分析.结果 3835例孕产妇,β-地中海贫血初筛阳性者100例,其中92例被基因分析确诊为地中海贫血(92/3835,2.40%).基因突变类型10种,其中CD41-42、CD17、IVS-Ⅱ-654、-28是江油地区主要的基因突变类型,分别占28.12%、26.04%、16.67%、10.42%.结论 加强江油地区孕前检查及产前诊断,是有效降低重型地中海贫血患儿出生的重要预防手段和措施.

关键词：β-地中海贫血、基因分析、产前筛查

所属期刊栏目：17

分类号：R556.6+1(血液及淋巴系疾病)

在线出版日期：2015-12-24（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：621-623