高龄孕妇羊水在CMA技术检测染色体组拷贝数异常的分析

摘要：

目的 探讨高龄孕妇羊水在染色体微阵列分析技术(CMA)检测胎儿染色体组拷贝数变异(CNV)的相关性.进一步评价CMA是否能提高产前染色体畸变的检出率,为高龄孕妇产前筛查和产前诊断提供科学的临床指导.方法 选取2018年1月～2019年8月于甘肃省妇幼保健院产前诊断中心行羊水染色体核型分析及CMA检测的高龄孕妇956例,并对高龄孕妇中CNV的检出率和类型进行同顾性分析.结果 956例高龄孕妇中羊水染色体核型异常率为3.77％(36/956);染色体核型正常者中CNV异常率为11.20％ (103/920),其中有明确致病者占1.41％(13/920),多态性占3.04％(28/920),无临床意义者占6.74％ (62/920).高龄孕妇通过CMA技术,能够额外检测出 1.41％(13/920)致病性的微缺失、微重复.结论 在产前诊断中应建议高龄孕妇对胎儿进行CMA技术检测,与传统的核型分析相比,在致病性染色体异常的检出率上有明显提高,能够更好地避免出生缺陷.

关键词：高龄孕妇、诊断、CMA技术检测、染色体拷贝数变异

所属期刊栏目：30

分类号：R714.15(妇产科学)

在线出版日期：2020-07-13（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：538-540