一个遗传性异常纤维蛋白原血症家系表型分析

摘要：

目的 对一个遗传性异常纤维蛋白原血症家系进行表型分析.方法 先后采集该家系3代共5人静脉血,用全自动血凝仪检测凝血酶原时间(PT)、活化部分凝血酶原时间(APTT )、凝血酶时间(TT)、纤维蛋白(原)降解产物(FDP)、D-二聚体(D-Dimer)和抗凝血酶Ⅲ活性(AT-Ⅲ),分别使用Clauss法和免疫比浊法对纤维蛋白原的活性和抗原性进行检测.结果 先证者PT和APTT 正常,TT明显延长,纤维蛋白原活性明显下降,抗原性在正常范围,其母亲的表型检测结果 与之相同.家系其余成员检测结果 均在正常范围.结论 该遗传性异常纤维蛋白原血症家系表现为低纤维蛋白原血症,无出血或血栓.

关键词：遗传性异常纤维蛋白原血症、家系、表型分析

所属期刊栏目：22

分类号：R734.2(肿瘤学)

在线出版日期：2012-12-27（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：1200-1202