染色体核型分析诊断唐氏综合征1例

摘要：

@@ 病例 男,2岁6个月.因发育迟缓、肌张力低下,于2010年1月20日入院.查体:身高75 cm,体重9.25 kg,发育不良,肌张力低,不能独立站立、行走,不会说话.特殊面容:小头,小耳,手足短小,颈部皮肤赘生皱褶,毛发棕黄色,眼距宽,两眼外角上斜,内眦赘皮,鼻根低平,伸舌,腭弓高.手掌atd角增大,第五指有两个指节.足部第一和第二趾间距宽,脚拇趾球区颈侧弓形纹.既往史:多次上呼吸道感染、发烧.出生时体重2000 g.家族史:父母非近亲结婚,家族中无类似患者,生育患者时母亲20岁,父亲23岁,患者有一个4岁的哥哥,发育正常.细胞遗传学检查:按常规取外周血培养制备染色体,经G显带分析,患者核型为47,XY,+21(GTG).分析30个细胞,核型一致.细胞遗传学诊断:单纯性唐氏综合征.

关键词：唐氏综合征、儿童、筛查

所属期刊栏目：20

分类号：R394.1

在线出版日期：2010-05-17（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共1页

页码：355-355