阳江地区地中海贫血常见基因类型的调查分析

摘要：

目的 探讨广东阳江地区地中海贫血常见基因类型的分布情况,为临床诊断、预防及治疗提供理论依据.方法 选择2015年4月-2017年4月本院妇科门诊、产前门诊、儿科门诊以及儿童保健科收集的病例标本,共检测9 277例.采用PCR + 导流杂交法检测α 地中海贫血和β 地中海贫血.结果 9 277例检测中,检测α 地中海贫血1 711例,占18.44％(1 711 /9 277);检测β 地中海贫血671例,占7.24％(671 /9 277),β 地中海贫血中存在3种纯合子基因型,α 地中海贫血与β 地中海贫血合并100例,占1.08％(100 /9 277),其中检测出16 种α 地中海贫血基因类型,14 种β 地中海贫血基因类型.结论 广东阳江地区α 地中海贫血以--SEA /αα 为主,β 地中海贫血主要以βCD41-42 /βN、β654 /βN、β-28 /βN 为主,α、β 地中海贫血复合型较少.阳江地区基因类型调查对于阳江地区地中海贫血的诊断、治疗以及预防具有重大的临床意义.

关键词：α地中海贫血、β地中海贫血、基因类型、阳江地区

所属期刊栏目：18

分类号：R556.6+1(血液及淋巴系疾病)

资助基金：阳江市医疗卫生科技计划项目社发〔2015〕14

在线出版日期：2018-08-28（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：701-703