国内常见遗传病及其基因检测概况

摘要：

@@ 人类基因组含有3×109个碱基对的核苷酸,包括约10～14万个基因,这些基因中的任何一个如果发生突变,则可能导致其编码的蛋白质结构与功能异常,从而引起一类重要的疾病--遗传病.目前,对于这些先天性疾病和遗传病基本上还没有有效的治疗方法和手段,但是随着分子生物学技术的飞速发展,人类已能对其大多数进行基因诊断.基因诊断不仅可以明确指出个体是否患病,存在基因缺陷并揭示其基因状态,而且可以对表型正常的携带者及某种疾病的易感者作出诊断和预测.在目前的基因诊断中,所采用的方法有:限制性内切酶(RE)、斑点杂交、Southern印迹杂交、限制性片段长度多态性(RFLP)分析、DNA体外扩增(PCR)法、可变数目的串联重复序列(VNTR)和DNA指纹分析法、单链DNA构象多态性(SSCP)分析、变性梯度凝胶电泳(DGGE)分析、DNA测序分析及DNA芯片技术分析法等.现将针对几种遗传病及其基因诊断进行综述.

机标关键词：国内、遗传病、基因检测、基因诊断、限制性片段长度多态性、分子生物学技术、限制性内切酶、梯度凝胶电泳、先天性疾病、技术分析法、串联重复序列、人类基因组、蛋白质结构、治疗方法、印迹杂交、体外扩增、基因缺陷、功能异常、测序分析、斑点杂交

所属期刊栏目：7

分类号：R5(内科学)

在线出版日期：2007-08-13（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：18-20