胎儿结节性硬化的病理特点及遗传学分析

摘要：

目的 总结胎儿结节性硬化病例的超声特点、病理结果及遗传学检测结果.方法 1例结节性硬化胎儿在超声诊断为胎儿心脏横纹肌瘤后,采集羊水及父母双方的外周血,行家系全外显子检测,采用Sanger测序法验证结果,并对引产后胎儿的心脏组织行病理检测.结果 超声提示胎儿心脏多发横纹肌瘤,未发现其他阳性体征,采集羊水及父母双方的外周血行家系全外显子检测提示胎儿TSC2基因c.1839+2_1839+9del8移码突变,为新发突变,引产后胎儿心脏组织行病理检查证实为心脏横纹肌瘤.结论 心脏横纹肌瘤与结节性硬化相关性密切.同时发现一个新的TSC2基因突变,丰富了TSC2基因突变谱,为TSC的遗传咨询及产前诊断提供了一定依据.

关键词：心脏横纹肌瘤、产前超声、结节性硬化、家系全外显子检测

所属期刊栏目：39

资助基金：杭州市科委社会发展项目20170533B33

在线出版日期：2020-08-14（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：393-395,404,封3