Kir 3.4基因单核苷酸多态性与特发性心房颤动的相关性研究

摘要：

目的 检测特发性心房颤动乙酰胆碱依赖性钾通道基因(Kir3.4)编码区的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms.SNPs)及单倍型.并探讨其与特发性心房颤动的关系. 方法 采用直接测序法检测186例特发性心房颤动患者(观察组)和210例正常体检者(对照组)Kir3.4基因编码区的序列.同时用最大期望值法进行两位点连锁不平衡和三位点的单倍型分析.以确定Kir3.4基因SNPs的位置及单倍型,并对其与心房颤动的关系进行相关性分析. 结果 在编码区1260 bp的测序长度中.共发现C171T、G810T和C834T 3个SNPs(均为同义突变),其中G810T和C834T呈完全连锁不平衡(D'=1).C171T和G810T、C834T和C171T呈微弱连锁不平衡(0<D'<0.5). 3个SNPs基因型及等位基因频率观察组显著高于对照组.差异有统计学意义(P<0.05),单倍型(CGC、CTT、TGC)频率分布两组差异有显著统计学意义(P<0.01).结论Kir3.4基因变异可能与特发性心房颤动相关.

关键词：基因、单核苷酸多态性、单倍型、心房颤动

所属期刊栏目：28

分类号：R541.7(心脏、血管（循环系）疾病)

在线出版日期：2009-11-17（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：332-334,338