遗传性痉挛性共济失调2型一家系临床表型及基因突变分析

摘要：

目的:总结1例常染色体隐性遗传性痉挛性共济失调2型(SPAX2型)患者临床表型和基因型特点,以期提高临床医师对疾病的认识.方法 与结果:男性患者,35岁.临床以姿势性震颤、共济失调、腱反射亢进为主要表现,呈缓慢进展病程.Sanger测序显示,患者存在KIF1C基因外显子13c.1089T＞G(p.Ile363Met)纯合错义突变,分别来自其父母,符合常染色体隐性遗传规律,患者确诊为SPAX2型,该家系证实为SPAX2型家系.结论:对于青少年期发病,临床表现为姿势性震颤、共济失调、腱反射亢进等症状的患者,应考虑KIF1C基因相关SPAX2型的可能.

关键词：痉挛性截瘫、遗传性、共济失调、震颤、基因、突变、纯合子、系谱

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资助基金：卫生部部属管医院2010-2012年度临床学科重点项目

在线出版日期：2019-07-05（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：419-422