GFAP基因新突变致罕见表现的亚历山大病临床及基因突变分析

摘要：

目的 报道1例临床罕见的Ⅱ型亚历山大病病例,总结临床表型和基因型特征,扩展Ⅱ型亚历山大病临床表型和基因突变谱.方法与结果 男性患者,41岁,发作性右侧肢体僵硬10年,表现为右侧痉挛性偏瘫步态、双侧锥体束征;头部MRI可见双侧延髓、延髓脑桥交界区和上颈髓呈长T2信号影,双侧侧脑室旁白质轻度脱髓鞘;激素冲击治疗无效,抗癫痫药物部分有效.基因检测患者及其母存在胶质纤维酸性蛋白(GFAP)基因杂合性缺失突变[c.del 1044 ～ 1079GTACCAGGACCTGCTCAATGTCAAGCTGGCCCTGGA(p.E348DdelY349一D360)],为新发突变.明确诊断为Ⅱ型亚历山大病,该家系证实为Ⅱ型亚历山大病家系.结论 GFAP基因缺失突变为新发突变,扩大了Ⅱ型亚历山大病的基因突变谱.同一家系中不同患者的临床表型差异较大.

关键词：Alexander病、运动障碍、神经胶质原纤维酸性蛋白质、基因、突变、系谱

所属期刊栏目：19

在线出版日期：2019-05-21（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：199-204