原发性家族性脑钙化研究进展

摘要：

原发性家族性脑钙化是一组以双侧对称性基底节区及其他脑区钙化为影像学特点的神经变性病,可伴多种神经精神症状,具有高度临床和遗传异质性.目前已知的4种致病基因(SLC20A2、PDGFRB、PDGFB、XPR1)及其相关功能研究提示原发性家族性脑钙化可能与细胞内外无机磷转运障碍和血-脑屏障损害相关.本文拟对近年原发性家族性脑钙化诊断标准、分子遗传学机制、基因型与临床表型相关性、治疗等方面研究进展进行概述.

关键词：钙质沉着症、脑疾病、综述

所属期刊栏目：17

分类号：R74;R3

资助基金：This study was supported by the National Natural Science Foundation of China No.81571089.国家自然科学基金资助项目81571089

在线出版日期：2017-10-20（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：484-489