人类孟德尔遗传性疾病基因组序列变异解析与临床规范

摘要：

随着二代基因测序(NGS)技术的不断完善,其在临床应用和研究逐渐普及,越来越多的科研或医疗机构开始应用该项技术[主要包括全基因组测序(WGS)、全外显子测序(WES)、目标区域捕获测序]进行人类孟德尔遗传性疾病的分子诊断和遗传学研究[1-4].临床实践中,基因组检测流程需规范化、基因组序列变异判断需标准化、测序技术需严格质控、具体测序技术需合理选择[5-7].

关键词：遗传性疾病、先天性、基因、突变、综述

所属期刊栏目：17

分类号：R71;TS2

资助基金：This study was supported by Key Project of the National Natural Science Foundation of China No.81130021.国家自然科学基金重点资助项目81130021

在线出版日期：2017-10-20（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：471-476