结节性硬化症家系临床特点与基因分析

摘要：

目的 分析结节性硬化症家系患者的临床与影像学表现,以及基冈突变特点,增加对其认识.方法 收集结节性硬化症三家系临床资料并进行回顾分析.应用聚合酶链反应和DNA直接测序法对家系1先证进行TSC2基因检测及分析,明确其基凶突变位点.结果 三家系先证者均以癫癎发作为首发症状,伴精神发育迟滞、自闭倾向、皮肤白斑脱失.影像学检查显示颅内结节性钙化点.脑电图呈棘慢复合波、尖波.家系1中三代共5例患病,男性2例、女性3例,均有面部皮脂腺瘤和癫癎发作症状和体征,符合常染色体显性遗传特点.先证者TSC2基因分析显示c.1444-2A>C基因突变.结论 对以癫癎发作为首发症状,同时伴有精神发育迟滞、自闭倾向,以及皮脂腺瘤或色素脱失斑等皮肤异常表现的婴幼儿.当影像学检查显示颅内结节性钙化点时.高度提示结节性硬化症.通过对TSCI和TSC2基因分析可明确其基因突变位点,有助于对患病家系成员进行遗传学咨询和产前诊断.

关键词：结竹性硬化症、基因、显性、体层摄影术、X线计算机、磁共振成像、系谱

所属期刊栏目：12

分类号：R75;R54

资助基金：2010年中家自然-省部联合重点项目U1032004;2008年国家自然科学基金资助项目30870851;广东省人口和计划生育委员会重点资助项目2010102;广东省人口和计划生育委员会资助项142009208

在线出版日期：2012-08-28（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共7页

页码：300-306