遗传性共济失调诊断与治疗专家策略

摘要：

遗传性共济失调是一大类具有高度临床和遗传异质性、病死率和病残率较高的遗传性神经系统退行性疾病.临床上以小脑共济失调为主要特征,表现为平衡障碍、进行性肢体协调运动障碍、步态不稳、构音障碍、眼球运动障碍等,并可伴有复杂的神经系统损害.本文结合疾病分子分型提出了遗传性共济失调的分子诊断流程.目前此类疾病尚缺乏有效的治疗方法,主要以对症治疗为主.

关键词：共济失调、综述

所属期刊栏目：12

分类号：R74;R96

资助基金：国家重大科学研究"973"项目计划项目2012CB944601;国家重大科学研究"973"项目计划项目2012CB517900;国家自然科学基金面上项目30971585;国家自然科学基金面上项目30871354;国家自然科学基金国际地区合作与交流项目30710303061;国家自然科学基金青年基金资助项目30400262

在线出版日期：2012-08-28（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共9页

页码：266-274