解读《肝豆状核变性的诊断与治疗指南》

摘要：

@@ 肝豆状核变性[HLD,在线人类孟德尔遗传数据库(OMIM)编号:277900]又名Wilson病(WD),是一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍性疾病,世界范围发病率为1/10万～1/3万[1],致病基因携带者约1/90[2],在中国人群中的发病率较高且越来越多见.好发于青少年,是至今为数不多、可治的神经系统遗传性疾病之一,关键在于早期诊断、早期治疗,晚期或不恰当治疗可致残甚至死亡.

关键词：肝豆状核变性、参考标准、综述文献

所属期刊栏目：9

分类号：TS1;TP7

在线出版日期：2009-08-13（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：212-215