COL9A1基因多态性与大骨节病膝关节软骨中COL9A1表达的关系

摘要：

目的 探讨COL9A1基因多态性(rs6910140)与大骨节病(KBD)患者膝关节软骨COL9A1表达之间的关系.方法 获取65例KBD患者的外周静脉血及膝关节软骨;提取静脉血全基因组DNA,采用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱对全部DNA标本进行了基因多态性(rs6910140)分析;SP法组化染色检测软骨COL9A1的表达.结果 与TT基因型携带者相比,CC基因型携带者软骨COL9A1的表达积分差异有统计学意义(P<0.005);结合X线分级结果分析显示,总的样本和TT基因型携带者患者软骨中COL9A1的表达水平与KBD膝关节炎的严重程度相关.结论 COL9A1基因多态性(rs6910140)与KBD患者膝关节软骨COL9A1表达存在相关性,且COL9A1表达与KBD的严重程度相关.

关键词：大骨节病、关节软骨、Ⅸ型胶原A1、单核苷酸多态性

所属期刊栏目：39

分类号：R72(儿科学)

资助基金：陕西省技术转移与重点科技成果推广计划项目2015CG004;陕西省重点研发计划项目2017KW-051

在线出版日期：2018-11-20（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：845-847