12个候选单核苷酸多态性位点与中国儿童急性淋巴细胞白血病易感性和预后的关系

摘要：

目的:探讨12个候选单核苷酸多态性(SNP)位点和中国儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)易感性及预后的关系.方法:复习文献选取12个候选SNP位点,采用多重PCR后靶向捕获二代测序技术检测各SNP的基因型.采用χ2检验及logistic回归分析对556例ALL患儿和191例健康志愿者进行病例-对照研究验证SNP位点与中国儿童ALL易感性的关系.采用Kaplan-Meier生存分析及Cox回归分析365例ALL患儿SNP位点与ALL预后的关系.结果:Logistic回归分析显示SNP位点基因型与ALL风险增加显著相关:ARID5B基因的rs10821936风险等位基因C(OR=1.687,95％CI=1.318～2.135,P<0.001]和rs10994982风险等位基因A(OR=1.594,95％CI=1.259～2.018,P<0.001),IKZF1基因的rs11978267风险等位基因G(OR=2.133,95％CI=1.495～3.043,P<0.001)和rs4132601风险等位基因G(OR=2.108,95％CI=1.466～3.031,P<0.001)以及ZNF230基因的rs7554607风险等位基因C(OR=1.481,95％CI=1.161～1.890,P=0.002).多因素Cox回归分析显示无事件生存率的不良预后因素:SIAT7C基因的rs10873876位点TC基因型(HR=2.111,95％CI=1.260～3.539,P=0.005)以及LOC102723724基因的rs11155133位点GG基因型(HR=4.787,95％CI=1.652～13.870,P=0.004),同时它们也是复发率的不良预后因素(前者HR=2.082,95％CI=1.242～3.492,P=0.005,后者HR=4.067,95％CI=1.380～11.988,P=0.011).结论:ARID5B基因的rs10821936和rs10994982、ZNF230基因的rs7554607以及IKZF1基因的rs11978267和rs4132601为我国儿童ALL潜在易感性位点.SIAT7C基因的rs10873876以及LOC102723724基因的rs11155133多态性位点可作为ALL患儿的预后因素.

关键词：急性淋巴细胞白血病、易感性、预后、单核苷酸多态性

所属期刊栏目：51

分类号：R725.5(儿科学)

资助基金：国家转化医学中心上海开放课题资助项目;国家自然科学基金

在线出版日期：2021-07-13（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共10页

页码：524-533