合并假性Bartter综合征的儿童囊性纤维化2例

摘要：

囊性纤维化(cystic fibrosis,CF)是一种常染色体隐性遗传病,其致病基因是位于第7号染色体长臂上的囊性纤维化跨膜传导调节因子(cystic fibrosis transmembrane conductance regulator,CFTR).CF患儿婴儿期多表现为生长发育迟缓、脂肪泻及反复呼吸道感染,其中12％～18.8％的患儿可以低钾、低钠、低氯和代谢性碱中毒为首发或主要表现[1-2],但无肾小管病变,故被称为假性Bartter综合征(pseudo-Bartter syndrome,PBS).PBS可引起惊厥、低血容量和心律失常等,严重者可致死亡,因此需高度重视.现就本院收治的2例早期存在PBS表现的CF患儿病例报告如下,以期提高儿科医师对早期存在PBS但尚未诊断CF患儿的认识.

关键词：囊性纤维化、假性Bartter综合征、囊性纤维化跨膜传导调节因子、儿童

所属期刊栏目：50

分类号：R725.6(儿科学)

在线出版日期：2021-02-25（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：1015-1017