直乙交界处肠癌患者KRAS和BRAF基因突变138例分析

摘要：

目的：检测直乙交界处肠癌患者KRAS和BRAF基因的突变特征，分析KRAS和BRAF突变与患者临床病理特征的相关性及其临床意义。方法：收集138例直乙交界处肠癌患者的肿瘤组织，运用直接测序法检测组织标本中KRAS基因外显子2第12、第13位密码子，外显子3第61位密码子以及BRAF基因外显子15的突变状态，分析该2个基因突变与临床病理特征的相关性。结果：138例样本中，KRAS和BRAF的突变率为34.05%（47/138）和5.07%（7/138）。KRAS基因有9种突变类型，其中包括1种全新的突变类型。BRAF基因全为V600E突变。在直乙交界处肠癌患者中，KRAS基因在男性（P=0.041）、远处转移（P=0.002）、高临床分期（P=0.047）的患者中突变率更高，BRAF基因突变更常见于肿瘤多发（P=0.003）、低分化（P＜0.001）的患者中， KRAS和BRAF与年龄、肿块大小、肿瘤病理形态、病理类型、浸润深度、淋巴结转移、脉管浸润、神经浸润等临床病理特征均无显著相关性。结论：直乙交界处肠癌有它的特殊性，KRAS基因在男性、远处转移、临床分期晚期的患者中突变率更高，BRAF基因在多发、低分化的患者中突变率更高。KRAS、BRAF基因在不同部位的结直肠癌中改变情况并不一致。

关键词：直乙交界、肠肿瘤、临床病理特征、KRAS基因、BRAF基因

分类号：R735.3(肿瘤学)

资助基金：温州市科技计划资助项目Y20140132。

在线出版日期：2015-10-16（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共7页

页码：646-651,655