鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症1例

摘要：

@@ 男性患儿,2007年2月18日生.2008年6月18日因"运动发育迟缓10个月"拟"脑发育不良"收住温州医学院附属第二医院.患儿1～2个月会微笑,3个月抬头稳,4～5个月会翻身,6个月会坐.患儿6个月前发育基本正常,6月龄后始出现运动发育迟缓.14个月才坐稳,15个月会爬,16月会扶站,扶走数步,不会独站、独走.16个月拇食指能捏取小丸(具体精细动作发育不详),16月龄仅会叫"爸爸"、"妈妈"、"婆婆".患儿无发热,无惊厥,无呕吐、腹泻.患儿出生后10 d,因"少哭、少吃、少动1 d"在温州市第二人民医院就诊,诊断为"遗传性代谢性疾病:高氨血症,新生儿高胆红素血症,代谢生酸中毒(代偿生)",予多巴胺、多巴酚丁胺、纳洛酮、精氨酸等治疗,好转出院.

关键词：鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症、高氨血症、诊断、病例报告

所属期刊栏目：40

分类号：R742.8(神经病学与精神病学)

在线出版日期：2010-08-12（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共1页

页码：307-307