脊髓小脑性共济失调13型一家系分析

摘要：

脊髓小脑性共济失调(spinocerebellar ataxia,SCA)是一组以进行性加重的共济失调为主要临床表现的神经系统遗传病,为常染色体显性遗传,存在高度的遗传特异性[1,2].SCA有共同突变机制,即外显子中CAG拷贝数异常扩增,产生多聚谷氨酰胺链,获得新的毒性功能,共同的突变机制也是造成SCA各亚型临床表现雷同的原因.目前报道的脊髓小脑性共济失调多达40种亚型和DRPLA亚型[3].其中,脊髓小脑性共济失调13型(spinocerebellar ataxia type 13,SCA13)为临床罕见的一种亚型,其致病基因是KCNC3基因.截至成稿时,检索国内文献未见SCA13的相关病例报道.

关键词：共济失调、常染色体显性遗传、基因、变异

所属期刊栏目：26

分类号：R741(神经病学与精神病学)

在线出版日期：2017-08-03（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：337-339