尿有机酸及血清肉碱测定在MADD诊断中的作用

摘要：

机体内的有机酸来源于氨基酸、碳水化合物、脂肪等多种物质氧化过程的中间产物,由于某种酶的缺陷这些物质不能完全氧化,导致相关羧基酸及其代谢产物的蓄积.尿有机酸测定常用来筛查遗传代谢性疾病,根据疾病产生的特异有机酸,为诊断疾病提供初步依据,为进一步详细的酶学检查和基因突变检查提供方向.
多个脂酰辅酶A脱氢酶缺乏症(multiple acyl-CoA dehydrogenation deficiency,MADD)也称戊二酸尿症Ⅱ型(glutaric aciduria type Ⅱ,GA Ⅱ),患者的尿出现异常有机酸,这些机酸成分包括戊二酸、异戊酸、异戊酰甘氨酸等.患者在缓解期可能尿有机酸不明显,发病期或禁食试验诱发后查尿有机酸更有诊断意义.

关键词：多个脂酰辅酶A脱氢酶缺乏症、尿有机酸、脂质沉积性肌病

所属期刊栏目：21

分类号：R459.3(治疗学)

在线出版日期：2012-08-16（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：186-188