线粒体糖尿病1例报告

摘要：

目的 报告该科确诊的1例线粒体糖尿病及其家系.方法 收集1个线粒体糖尿病家系成员3例,其中糖尿病3例,1例伴有线粒体心肌病.对家系成员线粒体基因进行测序,明确是否存在tRNALeu(UUR)3243A→G点突变.结果 线粒体基因测序证明该家系3人均携带MTTL1基因m.3243A>G点突变.2例家系成员出现听力下降症状,先证者由于年龄小尚未出现听力下降.结论 线粒体tRNALeu(UUR)3243A→G点突变是引起线粒体糖尿病的主要原因,在临床中较为少见,希望通过此案例报告能提高学者及临床医生们对线粒体糖尿病的认识.

关键词：线粒体糖尿病、基因突变、母系遗传

所属期刊栏目：23

分类号：R587.2(内分泌腺疾病及代谢病)

在线出版日期：2020-05-21（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：44-45,50