骨形态发生蛋白15基因多态性与早发性卵巢功能不全相关性荟萃分析

摘要：

目的:探索骨形态发生蛋白15（bone morphogenetic protein 15，BMP15）基因多态性与早发性卵巢功能不全（premature ovarian insufficiency，POI）的相关性，为POI患者遗传咨询提供循证医学证据。方法:运用计算机检索 Pubmed、EMbase、Cochrane Library及中国期刊全文数据库中关于
BMP15基因多态性及POI有关的病例对照研究或队列研究，检索时限是1950年1月至2022年12月。由2名研究者独立地根据纳入及排除标准进行文献筛选、数据提取及研究质量评价，采用RevMan5.3软件进行meta分析，
P<0.05考虑有统计学意义。
结果:最终纳入17项研究，共3 758例患者，其中POI组1 631例患者，对照组2 127例患者。meta分析显示，不管是全部地区还是亚洲地区，POI组患者的
BMP15-9C>G、788insTCT及852C>T均与对照组相似，差异均无统计学意义（均
P>0.05）。另外，尽管POI组患者的
BMP15 443T>C及308A>G多态性与对照组相似，差异均无统计学意义（均
P>0.05），但POI组
BMP15 308A>G和443T>C的纯合突变率较对照组增加。POI组患者
BMP15 538G>A突变发生率较对照组增加，差异有统计学意义（基因型AA+AG与基因型GG相比，
OR=6.48，95%
CI：2.48~16.92，
P<0.001；等位基因A与等位基因G相比，
OR=7.61，95%
CI：2.93~19.57，
P<0.001）。
结论:BMP15 538G>A突变与POI发病可能相关，携带
BMP15 538G>A突变的人群发生POI风险增加。未来仍需要不同种族的大样本量前瞻性队列研究来进一步证实
BMP15基因变异与POI之间的关系。

关键词：骨形态发生蛋白15、meta分析、早发性卵巢功能不全

所属期刊栏目：43

在线出版日期：2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共7页

页码：448-454