嵌合型胚胎移植妊娠结局的影响因素分析

摘要：

目的:探讨基于二代测序（next-generation sequencing，NGS）的胚胎植入前遗传学检测（preimplantation genetic testing，PGT）后嵌合型胚胎移植的妊娠结局，及不同嵌合比例、类型对嵌合型胚胎移植结局的影响。方法:回顾性队列研究分析2018年1月至2021年12月期间于山东大学生殖医学研究中心接受PGT助孕患者的临床资料，共纳入308个嵌合型胚胎移植周期（记为嵌合型组）和904个整倍体胚胎移植周期（记为整倍体组）。比较嵌合型组和整倍体组的妊娠结局，包括生化妊娠率、临床妊娠率、持续妊娠率、早期流产率、活产率和妊娠并发症发生率。根据嵌合比例将嵌合型组分为低比例嵌合亚组、高比例嵌合亚组，根据嵌合类型将嵌合型组分为片段缺失/重复嵌合亚组、染色体单体/三体嵌合亚组、复杂嵌合亚组，分析不同嵌合比例、类型对嵌合型胚胎移植结局的影响。结果:嵌合型组的持续妊娠率［49.35%（152/308）］及活产率［48.38%（149/308）］均较整倍体组明显降低［58.19%（526/904），
P=0.020，
OR=0.924；55.75%（504/904），
P=0.031，
OR=0.930］，但两组间妊娠并发症的发生风险差异无统计学意义（
P>0.05）。高比例嵌合亚组的活产率［35.00%（14/40）］较低比例嵌合亚组显著下降［50.37%（135/268），
P=0.028，
OR=0.840］。染色体单体/三体嵌合亚组的生化妊娠率［58.49%（62/106）］、临床妊娠率［49.06%（52/106）］、持续妊娠率［43.40%（46/106）］及活产率［43.40%（46/106）］与整倍体组［70.91%（641/904），
P=0.020，
OR=0.891；64.82%（586/904），
P=0.003，
OR=0.864；58.19%（526/904），
P=0.003，
OR=0.864；55.75%（504/904），
P=0.008，
OR=0.868］比较，差异均有统计学意义。片段缺失嵌合胚胎的生化妊娠率［64.47%（49/76）］、临床妊娠率［57.89%（44/76）］、持续妊娠率［47.37%（36/76）］及活产率［46.05%（35/76）］均较片段重复嵌合胚胎［84.13%（53/63），
P=0.002，
OR=0.793；77.78%（49/63），
P=0.006，
OR=0.814；68.25%（43/69），
P=0.017，
OR=0.829；65.08%（41/63），
P=0.042，
OR=0.850］显著降低。
结论:部分嵌合型胚胎移植后仍能获得健康活产，且不同嵌合比例、类型影响嵌合型胚胎移植的妊娠结局。因此，对于无整倍体胚胎可移植的患者，在临床遗传咨询中应综合考虑不同嵌合比例、类型推荐嵌合型胚胎的移植顺序，以期得到最优妊娠结局。

关键词：妊娠结局、胚胎植入前遗传学检测、第二代测序、嵌合型胚胎、嵌合比例、嵌合类型

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资助基金：国家重点研发计划2021YFC2700604;国家自然科学基金面上项目82171648;山东省重点研发计划2021LCZX02;National Key R&D Program of China2021YFC2700604;General Program of National Natural Science Foundation of China82171648;Key R&D Program of Shandong Province2021LCZX02

在线出版日期：2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共8页

页码：440-447