早发性卵巢功能不全的遗传学病因研究进展

摘要：

随着下一代测序技术及表观遗传修饰相关研究的不断发展，早发性卵巢功能不全（premature ovarian insufficiency，POI）的遗传学发病机制的研究越来越深入。与DNA修复和减数分裂重组及细胞转录相关的基因在POI中被广泛鉴定，表观遗传修饰与POI的相关性也逐渐被揭示，这为POI的诊断、治疗提供了新的思路。本文旨在综述POI相关的遗传学发病机制进展，为POI育龄女性的遗传咨询和POI治疗提供思路。

关键词：早发性卵巢功能不全、下一代测序技术、表观遗传学、遗传学因素

所属期刊栏目：42

资助基金：国家自然科学基金81960273;National Natural Science Foundation81960273

在线出版日期：2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共7页

页码：192-198