雄激素不敏感综合征雄激素受体基因突变的研究现状

摘要：

目前已报道的与雄激素不敏感综合征(AIS)有关的雄激素受体(4R)基因突变超过500个,95％的完全型AIS(CAIS)携带有AR突变基因.部分型AIS(PAIS)检测显示AR突变基因的比例占28％,同一基因型患者性别的养成和雄性化程度存在很大差异,辅助活化因子及第1外显子CAG重复数量差异被认为是造成表型差异的原因.轻型AIS(MAIS)相关的AR基因突变有44个,大部分患者出生时具有正常男性表型,仅仅表现为不育.第1外显子是MAIS突变热区,CAG重复数目超过正常可引起轻微的雄激素抵抗及生育力下降.本文就3种类型AIS相关的AR基因突变研究进展进行综述.

关键词：雄激素不敏感综合征(AIS)、受体、突变、雄性化程度

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在线出版日期：2018-04-28（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：947-950