高通量测序技术鉴定新生儿窒息性胸廓发育不良症1例

摘要：

目的 对1例多器官发育缺陷的新生儿进行高通量全外显子组测序(WES),明确遗传学病因.方法 对患儿进行临床检查,采集患儿及其父母外周静脉血,进行全外显子组基因测序与分析,再对可疑突变位点进行Sanger测序验证.结果 患儿临床表现为胸廓发育畸形伴先天性心脏病和肝脾肿大,全外显子组测序显示其存在DYNC2H1基因c.8512C＞T(p.R2838*)及c.10163C＞T(p.P3388L)复合杂合突变,分别遗传自父亲和母亲.结论 根据测序结果结合临床表现,鉴定该患儿为DYNC2H1基因复合杂合突变引起的窒息性胸廓发育不良(ATD).

关键词：窒息性胸廓发育不良(ATD)、先天性心脏病、DYNC2H1、全外显子组测序(WES)

所属期刊栏目：37

资助基金：山东省科技计划项目资助2013GSF11829Science and Technology Project of Shandong Province 2013GSF11829

在线出版日期：2018-04-28（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：923-926