无创产前检测在高龄孕妇中检测胎儿非整倍体的临床应用

摘要：

目的:探讨高通量测序(HTS)技术在高龄孕妇胎儿染色体非整倍体筛查中的临床应用.方法:2 090例单胎高龄孕妇行无创产前检测(NIPT),结果异常的孕妇再行羊膜腔穿刺,羊水细胞培养后染色体G320显带核型分析.结果:2 090例样本中,高通量基因测序提示22例胎儿染色体非整倍体高风险,19例孕妇自愿接受羊水产前诊断,其中16例羊水G带核型结果与NIPT测序结果一致,包括12例T21,2例T18,2例性染色体异常,阳性预测值为84.2％(16/19).结论:对于拒绝接受介入性产前诊断的高龄孕妇,临床可推荐无创的高通量基因测序产前检测技术,进一步降低出生缺陷儿的发生率.

关键词：高通量测序(HTS)、高龄、无创产前检测(NIPT)

所属期刊栏目：36

分类号：R715(妇产科学)

在线出版日期：2016-12-16（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：708-711