17例AZFc区缺失患者家系研究及缺失断点序列分析

摘要：

目的:探讨在自然生育条件下Y染色体AZFc区缺失来源,同时进行断点序列比对来分析断点的位置.方法:通过对AZF区22个序列标签位点(STS)多重PCR扩增,检测家系样本缺失情况.结果:17例AZFc区缺失家系中,13例为新生突变,突变率为76.47％;4例为垂直传递,遗传率为23.53％.新生突变和垂直传递患者在年龄、生殖激素水平及睾丸体积组间差异无统计学意义(P＜0.05).近端缺失断点多集中于sY1197、sY1191,远端多集中于sY157、sY1054.结论:AZFc区缺失患者绝大多数为新生突变,且新生突变与垂直传递患者无明显差别;AZFc区缺失近、远端缺失断点多集中于复制子b2和b4.

关键词：家系研究、AZFc区微缺失、断点序列分析

所属期刊栏目：33

分类号：R698+.2(泌尿科学（泌尿生殖系疾病）)

资助基金：2011年国家人口和计划生育委员会科学技术司项目,项目2011-GJKJS-07

在线出版日期：2014-01-19（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：816-821