85525例无创产前检测发现罕见常染色体三体结果分析

摘要：

目的 对无创产前检测(noninvasive prenatal testing,NIPT)筛查出的罕见常染色体三体(rare autosomal trisomies,RATs)进行结果分析,为RATs的临床处理提供进一步数据.方法 选择2018年1月1日至2022年6月1日在安徽省妇幼保健院接受NIPT的85525例孕妇,对RATs高风险的样本进行侵入性诊断并对妊娠结局进行随访.结果 85525例样本中NIPT共检测出182例RATs高风险,136例选择进一步诊断,确诊7例,分别为2例T2;1例T7;1例T9;1例T15;2例T16,阳性预测值(positive predictive value,PPV)分别为50%、3.13%、12.5%、33.3%和12.5%,其他染色体的PPV均为0.00%,总体PPV为5.15%.随访了121例高风险孕妇的妊娠结局,116例(95.87%)获得了活产,胎儿生长受限(fetal growth restriction,FGR)和早产(preterm birth,PTB)的发生率分别为25.62%和20.66%.结论 NIPT筛查RATs的PPV较低,但是RATs高风险具有重要的临床意义,提示孕妇患FGR和PTB的风险增加,需要增强超声随访.

关键词：无创产前检测、产前诊断、罕见常染色体三体、宫内发育迟缓、早产

所属期刊栏目：39

分类号：R714.5(妇产科学)

资助基金：安徽省重点研究与开发计划项目2022e07020031

在线出版日期：2023-08-02（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：1506-1511