391714例新生儿先天性肾上腺皮质增生症筛查与基因检测

摘要：

目的 了解广西地区先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的发病率与基因检测结果.方法 选择2015?2021年期间在广西新筛中心管辖范围内的168家助产医院出生的391714例新生儿为研究对象,采用时间分辨荧光法检测17羟孕酮(17?OHP),对可疑阳性患儿召回复查,对二次召回阳性患儿结合相关临床辅助检测,采用Sanger测序联合MLPA技术对患儿21?羟化酶基因CYP21A2基因进行检测,确定基因型.结果 391714例新生儿中,CAH初筛阳性1769例,确诊21例,确诊年龄为2～27 d,发病率为1/18653;确诊患儿均能发现相关基因变异,且CYP21A2基因变异多样化,c.293?13A/C>G是本地区的热点变异,发生率为33％.结论 对21?羟化酶基因的检测,可检测出CYP21A2基因点突变和大片段缺失;结合17?OHP升高、临床表现从而有效诊断CAH患儿,可防止威胁生命的肾上腺皮质危象的发生.

关键词：先天性肾上腺皮质增生症、17羟孕酮、CYP21A2基因

所属期刊栏目：38

分类号：R586(内分泌腺疾病及代谢病)

资助基金：国家重点研发计划2017YFC1001703

在线出版日期：2022-09-16（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：1825-1829