改良同步化G显带及染色体微阵列分析在脐血产前诊断中的应用

摘要：

目的 探讨改良同步化G显带及染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)技术在脐血产前诊断中的应用价值.方法 选取2020年1月至2021年4月在我院优生遗传科就诊的具有产前诊断指征且错过绒毛、羊水产前诊断的孕妇202例,采集脐血标本,进行常规法及改良同步化G显带染色体核型分析,并同时采用CMA技术对脐血DNA的全基因组拷贝数变异(copy number variant,CNV)进行检测.比较改良同步化、CMA检测与常规法G显带核型条带分辨率、异常检出率.结果 改良同步化G显带带纹的分辨达到500～550条带,常规法G显带带纹的分辨仅达到320～400条带.常规法、改良同步化G显带和CMA染色体异常检出率分别为3.47％、4.46％和9.90％.CMA检出的16例CNVs中,改良同步化G显带仅检出2例>5 Mb微缺失;此外,另有3例染色体核型异常但CMA检测为正常.改良同步化G显带与CMA染色体异常检出率比较,差异有统计学意义(χ2=4.495,P=0.034).结论 采用改良同步化染色体G显带核型分辨率可提高至500～550条带,有利于发现更多的染色体结构异常,联合CMA技术在脐血产前染色体病诊断实现优势互补,提高染色体异常检出率,可降低新生儿出生缺陷.

关键词：改良同步化染色体技术;G显带;染色体微阵列分析;脐血;产前诊断

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分类号：R394;R714.5;R715.5

资助基金：广西玉林市科技攻关课题自筹项目20212206

在线出版日期：2022-01-20（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：3168-3173