非编码RNA ANRIL CNV⁃2738282增加中国南方人群肺动脉高压的易感性

摘要：

目的 本项目拟探索位9p21.3的非编码RNA(LncRNA ANRIL)拷贝数变异(copy?number variations,CNVs)与肺动脉高压(pulmonary hypertension,PAH)的关系,为PAH的发病机制提供科学理论依据.方法 以来自中国南方587例PAH患者作为病例组和736例健康对照者作为对照组,TaqMan方法检测ANRIL CNVs的基因型,分析其与PAH发病的相性;通过系列生物学实验揭示阳性CNV影响PAH发生的分子机制.结果 ANRIL CNV?2738282与人群PAH发病存在显著关联,其拷贝数缺失能降低PAH的发病风险(OR=0.40,95％CI:0.31～0.53).CNV?2738282的拷贝数缺失可降低ANRIL表达,进而改变ANRIL对靶基因CARD8的转录调控而影响PAH发生.结论 ANRIL CNV?2738282与PAH发病有关,可作为人群PAH易感评估的生物标志物.

关键词：非编码核糖核酸、拷贝系数变异、肺动脉高压、易感性

所属期刊栏目：37

分类号：R543.2(心脏、血管（循环系）疾病)

资助基金：广东省科技厅项目2016A020215014

在线出版日期：2021-07-28（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：1678-1683