基于基因拷贝数的缺失型α地中海贫血检测体系研究

摘要：

目的 建立并评价基于α珠蛋白基因拷贝数变化的缺失型α地中海贫血检测体系.方法 建立三重TapMan实时荧光定量PCR检测体系,结合2-△△ct相对定量分析的原理,根据缺失型α地中海贫血分子机制中α珠蛋白基因和看家基因的拷贝数比例差异,快速诊断α地中海贫血基因拷贝数.以本研究建立的方法检测69例已知α地中海贫血基因型标本和100例临床标本,并通过Gap-PCR+MLPA技术进行验证,评价该方法的敏感度与特异度.结果 本研究建立的检测体系对100例临床标本进行α地中海贫血基因型的检测,敏感度和特异度均为100％;临床常规检测方法的特异度为100％,敏感度只有96％.结论 本研究建立的检测体系敏感度高,特异性好,能够检测临床常规检验方法未检出的非常见型α地中海贫血基因型,减少或避免出生缺陷,优生优育.

关键词：α地中海贫血、非常见缺失型基因突变、三重TapMan实时荧光定量PCR

所属期刊栏目：36

分类号：R715.5(妇产科学)

资助基金：国家自然科学基金项目编号:81760615

在线出版日期：2020-05-28（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：1107-1110