海南地区地中海贫血筛检者的基因结果分析

摘要：

目的 了解海南地区人群中α、β-地贫基因型的分布情况.方法 对20450名受检者采用gap-PCR法、PCR-RBD法进行α、β-地贫基因型诊断,进行统计分析.结果 20450例受检者中共检出4031例(21.03％)地贫基因携带者.α-地贫3627例(17.74％),共20种基因组合类型,以-α3.7/αα最为常见,其中静止型2419例(66.69％),轻型1144例(31.54％),中间型64例(1.77％).β-地贫465例(2.27％),共15种基因组合类型,以41-42M/βN最为常见,其中轻型427例(91.83％),中间型34例(7.31％),重型4例(0.86％).αβ-复合地贫209例(1.02％),共39种αβ-复合地贫基因组合类型,以-α4.2/αα复合41-42M/βN最为常见,其中重型地贫5例(2.40％).结论 海南地贫发生率较高,遗传背景复杂,对海南地区人群进行地贫基因诊断,为地贫的防治提供基础,提高人口素质.

关键词：地中海贫血、基因型、携带率、海南

所属期刊栏目：36

分类号：R715.5(妇产科学)

资助基金：海南省自然科学基金创新团队项目资助项目;海南省重大科技计划资助项目;国家自然科学基金资助项目;海南省研究生创新科研课题

在线出版日期：2020-05-28（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：1092-1095