假肥大型肌营养不良患儿的血清酶学与基因特征分析

摘要：

目的 分析假肥大型肌营养不良(DMD/BMD)患儿的血清酶学与基因特征,提高对本病的认识及诊断水平.方法 对118例临床诊断为DMD/BMD的患儿进行血清酶学(ALT、AST、LDH、CK、CK-MB、MB、HBDH)与基因检测结果分析.结果 所有患儿的血清酶学结果明显高于正常对照组儿童(均P<0.001),学龄前患儿的CK和CK-MB水平明显高于学龄期患儿(均P<0.01);118例患儿中DMD基因检测阳性结果91例,阴性结果患儿中8例接受基因测序检查,其中6例检出突变;CK、CK-MB及两者联合应用时预测患儿基因诊断阳性的曲线下面积分别为0.74、0.69和0.79.结论 血清酶学检测对DMD/BMD筛查具有简便快速、经济可行、依从性好的优点,CK和CK-MB可作为基因诊断预测的指标;而基因检测可明确致病基因,为遗传咨询与未来可能的基因治疗提供依据.

关键词：假肥大型肌营养不良、血清酶学、基因、儿童

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在线出版日期：2018-11-22（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：3287-3290