内蒙古地区首例Wilson病ATP7B基因突变类型研究

摘要：

患者男，19岁，因多动、站立不稳等姿势和步态异常3个月来内蒙古医科大学附属医院神经内科门诊治疗，经头部 MRI、腹部彩超、铜蓝蛋白以及K-F环的相关检查，证实患者合并有基底节、脑干、肝脏、脾脏、角膜及血液系统的多系统损害；无家族遗传史，参照《实用儿科学》关于威尔逊氏病（Wilson′s disease， WD）诊断标准综合判断为疑似 WD。取外周静脉血400μL （2％EDTA 抗凝），按照血液基因组DNA 提取试剂盒（天根公司）说明抽提基因组DNA。取无遗传家族史的体检健康者的外周静脉血为正常对照。经0．8％琼脂糖凝胶电泳和微量分光光度计定量。根据文献合成ATP7B 基因第8外显子的相应 PCR 扩增引物：ATP7B-E8-F：5’-AACCCTTCACTGTCC TTGTC-3’；ATP7B-E8-R：5’-AGGCAGC TCTTTTCTGAAC-3’。第12外显子的PCR 扩增引物：5’-CTTGTGGTGTTT TATTTCTTC-3’；5’-ACCACCATATAGC CCAAG-3’。

机标关键词：蒙古地区、首例、基因突变、外周静脉血、琼脂糖凝胶电泳、外显子、基因组、大学附属医院、家族遗传史、分光光度计、多系统损害、诊断标准、引物、血液系统、铜蓝蛋白、神经内科、门诊治疗、扩增、患者、腹部彩超

分类号：K28;K24

资助基金：内蒙古自治区高校科学研究项目编号NJZY11123；内蒙古医科大学大学生科技创新“英才培育”项目编号2013YCPY002；内蒙古医科大学博士启动基金项目编号nybq2010xr

在线出版日期：2014-11-18（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：3202-3203