MELAS综合征分了诊断研究

摘要：

目的:探讨线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征(MELAS综合征)的分子遗传学特点.方法:用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析方法检测来自4个家庭的MELAS患者及其母系亲属共10份外周血细胞线粒体DNA (mtDNA)A3243G、T3271C、A8344G点突变,并对突变阳性的患者进行尿液、毛囊、唾液等不同组织突变mtDNA的定量.结果:在4例MELAS患者外周血细胞中均检测到A3243G点突变,未检测到T3271C和A8344G突变.只有1例患者的母亲及同胞有相同突变,另外3例患者的母亲及同胞均未检测到此突变.mtDNA的突变负荷尿液均高于血细胞,毛囊和唾液与血细胞相比无明显差异.结论:mtDNA A3243G突变在本组MELAS综合征中的发生率较高;在不同组织中均可检测到此突变,且尿液比血细胞的突变负荷高,故尿液A3243G突变检测可作为MELAS的筛查方法;国外报道多为母系遗传,而该研究病例以散发的居多,推测是由于新生突变所致.

关键词：分子诊断、MELAS综合征、DNA、线粒体

所属期刊栏目：29

分类号：R74;R58

资助基金：海南省卫生厅科研立项课题琼卫2011-62

在线出版日期：2013-10-10（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：1564-1566