基因芯片在产前诊断中的应用进展

摘要：

@@ 产前诊断是预防遗传病患儿出生的主要途径.产前诊断最可靠、最先进、最科学的手段是DNA 水平的基因诊断.中期染色体核型分析是目前产前细胞遗传学检测的金标准,它可以检测5 ～ 10 兆碱基的染色体组非整倍性异常,包括缺失、重复以及其他染色体重排.基因芯片技术的灵敏度则比核型分析提高了100 倍,它可以检测千碱基对级的染色体缺失或重复,尤其对诊断微缺失或重复综合征,如DiGeorge 综合征优势较大[1].近期有研究[2]报道,核型分析可能导致由染色体拷贝数异常(copy number variation, CNVs)引起的疾病,因此基因芯片被推荐作为细胞遗传学异常检测的首选方法.此外基因芯片具有容量大、高自动化、大规模效应,这种技术逐渐被应用到产前诊断中.本文对目前基因芯片在产前诊断中的应用进展作一综述.

机标关键词：基因芯片技术、产前诊断、染色体核型分析、遗传学异常检测、细胞遗传学检测、染色体缺失、预防遗传病、染色体重排、综合、主要途径、应用进展、染色体组、碱基、基因诊断、规模效应、高自动化、非整倍性、微缺失、灵敏度、拷贝数

所属期刊栏目：28

分类号：R73;R71

在线出版日期：2012-05-15（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：697-698