苏北地区布-加综合征患者MPLW515L/K点突变测定研究

摘要：

目的:探究在苏北地区布-加综合征(BCS)患者MPLW515L/K的突变情况,为发病机制的研究,疾病的诊断和治疗提供依据.方法:收集102例BCS患者和102例健康对照者外周血,从全血中提取DNA,采用等位基因特异性聚合酶链式反应(AS-PCR)及基因测序方法检测MPLW515L/K的突变情况.结果:102例BCS病例组及102例健康对照均未发现MPLW515L/K的突变.结论:BCS发病可能与MPLW515L/K的突变没有相关性.

关键词：布-加综合征、MPLW515L/K、点突变

所属期刊栏目：28

分类号：P5 ;F83

资助基金：国家自然科学基金资助项目81172604

在线出版日期：2012-03-27（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：583-585