常染色体显性遗传性多囊肾病的基因诊断方法及其临床应用

摘要：

@@ 常染色体显性遗传性多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)是一种常见的单基因遗传性疾病,发病率约为1/1 000[1].ADPKD主要在中年以后发病,临床表现为肾脏皮、髓质可有多个液性囊肿形成和增大,约50%患者在60岁左右发展成终末期肾功能衰竭.需要反复透析治疗或肾脏移植.ADPKD可累及多个器官和系统.如发生肝囊肿、颅内动脉瘤、心脏瓣膜异常等[2].

机标关键词：染色体显性、遗传性疾病、多囊肾病、基因诊断、方法及、polycystic kidney disease、终末期肾功能衰竭、颅内动脉瘤、心脏瓣膜、透析治疗、肾脏移植、肝囊肿、临床表现、发病率、单基因、系统、髓质、器官、患者

所属期刊栏目：23

分类号：R6(外科学)

在线出版日期：2007-06-04（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：935-936