β地中海贫血多突变位点多聚酶链反应与反向斑点杂交基因分析

彭健王骏蔡月明龚五星

珠海市人民医院；暨南大学附属珠海医院;

摘要：

目的:研究38例β地中海贫血(β地贫)基因突变类型以及与临床表型的相关性.方法:采用PCR/反向斑点杂交(PCR/RDB)技术同时检测11种β地贫基因突变位点,并对所有病例作血液学分析和临床资料收集对比.结果:本组病例共检出7种基因突变类型,涉及46个位点突变,包括4种常见类型(35/46,76.1%),三种罕见类型(11/46,23.9%).32例轻型β地贫中,30例为基因突变杂合子,2例是双重基因突变子;6例重型β地贫中,5例为基因双重突变子,1例是基因突变杂合子.结论:β地贫基因突变复杂多样,双重基因突变子多为重型β地贫,但亦见于少数轻型β地贫.多突变位点PCR/RDB基因技术快速、特异,适用于β地贫的基因诊断和研究.

关键词：β地中海贫血、基因、突变、杂交、聚合酶链反应

所属期刊栏目：16

分类号：R73(肿瘤学)

在线出版日期：2004-01-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：540-541