影响新生儿苯丙酮尿症筛查实验阳性结果的因素分析

摘要：

@@ 苯丙酮尿症(PKU)是一中常染色体隐性遗传代谢性疾病.我国的发病率为1/12000,不同地区发病率略有不同,南方低于北方.PKU是苯丙氨酸代谢过程中缺乏苯丙氨酸羟化酶,使苯丙氨酸在体内蓄积,从而影响大脑发育及神经系统的发育,最终导致智能落后.但在新生儿期进行筛查,可早期诊断、早期治疗,患儿的智能和体格发育均可达到正常水平.

机标关键词：新生儿苯丙酮尿症、筛查实验、阳性结果、苯丙氨酸羟化酶、遗传代谢性疾病、体格发育、发病率、常染色体隐性、早期治疗、早期诊断、新生儿期、体内蓄积、神经系统、代谢过程、大脑发育、南方、患儿、地区

所属期刊栏目：11

分类号：R722.11(儿科学)

在线出版日期：2004-05-28（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：177-178