显性遗传腓骨肌萎缩症1个家系的临床、电生理和病理学研究

摘要：

目的 对一个显性遗传的腓骨肌萎缩症(CMT)家系进行临床、电生理及病理学研究.方法 对先证者及家系所有成员进行体检、5名患者均进行肌电图检查,先证者进行肌活检和腓肠神经活检.结果 家系中的患者均有以下肢远为重的肌肉萎缩,均有弓形足,4名患者有双上肢远端肌肉萎缩,无感觉障碍,患者的正中神经传导速度大于38 m/s.腓肠神经提示有髓纤维的数量减少,但无洋葱头样结构.结论 该家系显性遗传,但需进一步寻找其致病基因.

关键词：腓骨肌萎缩症、家系、神经活检

所属期刊栏目：17

分类号：R394

资助基金：江苏省自然科学基金项目BK2007607

在线出版日期：2011-09-16（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：1713-1714